Tes DNA noninvasif adalah untuk mendapatkan materi genetik dengan mengambil darah vena dari wanita hamil. Dibandingkan dengan amniosentesis, tusukan vili dan tusukan vena umbilikalis, tes ini disebut pengujian noninvasif. Perlu dicatat bahwa tes DNA non-invasif bukanlah metode yang sederhana dan universal, tetapi memiliki beberapa keterbatasan, terutama untuk trisomi 21, trisomi 18 dan trisomi 13. Namun, menurut laporan penelitian yang relevan, penyakit aneuploidi kromosom menyumbang 80-95 % penyakit genetik prenatal, terutama trisomi 21 dan trisomi 18, yang menjadi fokus pencegahan dan pengendalian cacat lahir di Cina. Oleh karena itu, meskipun tes DNA noninvasif hanya dapat mendeteksi tiga jenis kromosom, tes ini masih representatif.
Jaringan informasi medis telah mengetahui bahwa tes DNA non-invasif masih tidak dapat mendiagnosis apakah janin memiliki masalah, karena itu hanya cara skrining prenatal, bukan alat diagnosis prenatal. Sekalipun tes DNA non-invasif tidak memenuhi syarat, bukan berarti janin harus bermasalah, tetapi kemungkinan masalah relatif tinggi, dan diperlukan diagnosis prenatal lebih lanjut seperti amniosentesis dan tusukan darah tali pusat.
Tes DNA non-invasif terutama cocok untuk orang
1. Ibu hamil yang berusia lebih dari 35 tahun tidak bersedia memilih diagnosis prenatal yang invasif;
2. Wanita hamil dengan risiko tinggi serologi pada kehamilan trimester pertama dan kedua, atau perubahan nilai indeks tunggal, tidak bersedia melakukan diagnosis prenatal invasif;
3. Wanita hamil dengan nilai NT tinggi atau struktur anatomi abnormal lainnya tidak mau memilih diagnosis prenatal yang invasif;
4. Wanita hamil yang tidak cocok untuk diagnosis prenatal invasif, seperti pembawa virus, plasenta previa, hipoplasia plasenta, oligohidramnion, golongan darah Rh negatif, riwayat aborsi, ancaman aborsi atau anak berharga, dll;
5. Jika kultur sel amniosentesis gagal, wanita hamil tidak mau menerima atau tidak mampu membuat diagnosis prenatal invasif lagi;
6. Wanita hamil yang ingin menyingkirkan sindrom trisomi 21, trisomi 18 dan trisomi 13 secara sukarela memilih untuk menjalani tes pranatal non-invasif;
7. Bagi ibu hamil dengan gangguan psikologis dalam diagnosis prenatal seperti amniosentesis dan tusukan darah tali pusat.
