Pemeriksaan prenatal dapat menyaring sebagian besar cacat lahir yang serius

Jiang Yulin, dokter kepala Rumah Sakit Peking Union Medical College, Akademi Ilmu Kedokteran Tiongkok, memberikan jawaban dari dua aspek.

Di satu sisi, mengenai mengapa skrining prenatal diperlukan, Jiang Yulin menyatakan bahwa skrining prenatal adalah skrining janin untuk mengetahui adanya cacat bawaan dan penyakit genetik pada usia kehamilan yang sesuai melalui metode seperti USG dan tes darah. Skrining prenatal dapat mendeteksi penyakit kromosom janin yang umum, seperti sindrom Down, serta sebagian besar kelainan struktural janin yang serius dan fatal, seperti spina bifida terbuka, penyakit jantung bawaan yang parah, dan anggota badan yang pendek. Hal ini pula yang menjadi alasan berulang kali ditekankan bahwa ibu hamil harus menjalani pemeriksaan kehamilan yang terstandarisasi, karena pemeriksaan ini sangat penting dan dapat secara efektif mengurangi cacat lahir pada janin serta menjamin kesehatan ibu dan bayi.

Di sisi lain, secara ilmiah, dalam kondisi ilmu pengetahuan dan teknologi saat ini, pemeriksaan prenatal tidak dapat mendeteksi semua cacat pada janin, terutama karena dua alasan berikut:

One limitation is the technology itself, such as ultrasound examination, which is achieved through ultrasound imaging with limited resolution and can only detect relatively large structural abnormalities. For some very small structural abnormalities, such as small ventricular septal defects and abnormal numbers of fingers and toes, it is indeed difficult to detect them clearly during pregnancy. Moreover, ultrasound can also be affected by many factors, such as the mother's thick abdominal fat, abnormal amniotic fluid volume, or fetal position obstructing the examination site, which may affect the results of the examination.

Kedua, terdapat berbagai jenis cacat lahir, dan pemeriksaan pranatal yang ada saat ini hanya dapat menargetkan beberapa cacat lahir yang umum. Untuk beberapa kelainan langka atau penyakit metabolik genetik, hal ini tidak termasuk dalam cakupan pemeriksaan rutin. Saat ini juga sulit dideteksi melalui skrining biasa, dan ilmu pengetahuan serta teknologi memang sedang dalam proses pengembangan.